Retina e degenerazione maculare (test genetico AMD)

Degenarazione maculare: il test genetico

La degenerazione maculare senile rientra in quel gruppo di patologie definite maculopatie degenerative.
Nello specifico, la forma senile è quella più frequente, soprattutto nel sesso femminile, e compare dalla sesta decade di vita in poi. Si presenta bilateralmente, anche se non sempre con la stessa gravità.
Interessa la macula, ovvero quella parte della retina dove ha sede la visione distinta.
Il quadro patologico è piuttosto complicato, comprendendo diverse alterazioni (formazione di drusen, neovascolarizzazione retinica, distacco dell’epitelio pigmentato), che possono comparire singolarmente o in contemporanea e che, se non individuati per tempo e trattati, portano alla cecità.
Gli esami che vengono effettuati per individuare lo stadio evolutivo della degenerazione e per classificare il tipo di danno sono la fluorangiografia e l’OCT; la prima consiste nell’iniettare per via endovenosa un mezzo di contrasto ed osservare, attraverso un retinografo, il passaggio del mezzo nei vasi e strati retinici e le alterazioni relative.
La terapia più accreditata a livello mondiale consiste in iniezioni intravitreali di Farmaci Anti VegF (come Avastin, Lucentis, Macugen etc) tutti farmaci che agisce contro la neovascolarizzazione e quindi contro le principali complicanze della degenerazione maculare nella sua forma “umida”.

Approfondimenti

La degenerazione maculare senile si caratterizza per la comparsa di diverse alterazioni, che possono presentarsi singolarmente o contemporaneamente.

Il primo evento è la formazione delle drusen: si tratta di un accumulo di detriti, derivanti dal metabolismo dei fotorecettori, che in condizioni normali vengono eliminati attraverso la circolazione coriocapillare. In età senile è però frequente che si instauri un processo di atrofizzazione dell’epitelio pigmentato retinico e un ispessimento della membrana di Bruch che impediscono tale smaltimento. I detriti si accumulano a livello della membrana di Bruch e col tempo tendono a calcificare. Un’altra manifestazione della degenerazione maculare senile è il distacco dell’ epitelio pigmentato dalla sottostante membrana di Bruch, causato da un deposito di siero proveniente dalla coriocapillare.

Sempre dalla coriocapillare sembrerebbe originare la proliferazione di tessuto fibrovascolare che determina la neovascolarizzazione; ancora oggi però la causa precisa della formazione dei neovasi è in discussione.

Capita spesso che i neovasi si rompano, causando delle emorragie che assieme ai depositi di siero e detriti al livello dell’epitelio pigmentato, portano alla degenerazione dei fotorecettori e ad un importante calo della vista. Il trattamento della degenerazione maculare senile mira ad interrompere la neovascolarizzazione, stabilizzando la patologia e, nel 70% dei casi, migliorando l’acuità visiva.

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