Cheratocono, e se i nostri geni contenessero i primi campanelli di allarme?

Cheratocono, e se i nostri geni contenessero i primi campanelli di allarme?

I medici oculisti tra poco tempo potranno contare su un nuovo strumento che si baserà sulla tecnologia di sequenziamento NGS che consentirà un rilevamento precoce del cheratocono grazie a un pannello genetico custom.

Gli specialisti che studiano questa patologia avranno la possibilità di usufruire di un test genetico diagnostico in fase di sviluppo da parte di Avellino Lab Usa concentrato proprio sui fattori di rischio della malattia.

Questo strumento per la diagnosi precoce potrà essere sfruttato dagli oftalmologi che hanno in cura pazienti a rischio di sviluppare il cheratocono, ma in realtà sarà prezioso anche per coloro che non palesano i sintomi tradizionali associati a questa patologia e che con gli algoritmi e le tecnologie di scansione attuali non mettono in evidenza alcun segno sospetto. Come è stato sottolineato da Edward J. Holland, professore di oftalmologia all’Università di Cincinnati e direttore del Cornea Services all’interno del Cincinnati Eye Institute, “l’implementazione dei metodi di scansione e delle tecnologie ottiche esistenti con nuovi test genetici renderà possibile individuare i soggetti a rischio in tempi più rapidi, magari anche prima che si manifestino alterazioni tali da essere individuate con gli strumenti a disposizione in questo momento”.

Qual è il meccanismo di funzionamento di questi test genetici?

Con un tampone si raccoglie il DNA dalla bocca del soggetto da esaminare: il campione è trasmesso al laboratorio Avellino Lab Usa, dove si provvede al suo sequenziamento con una procedura di analisi di nuova generazione. Sono più di 1000 le varianti incluse dal pannello custom NGS tra 75 geni per cheratocono e più di 70 mutazioni TGFBI per distrofie corneali. Una volta ottenuti i risultati della sequenza, si calcola un punteggio di rischio relativo in rapporto alla variante di cheratocono che è stata rilevata dopo l’allineamento con il Genome Reference Human Build 37. I punteggi di rischio sono il risultato di un modello di regressione logistica bayesiana che comprende il sequenziamento di tutto l’esoma. Al momento i trattamenti di cross-linking che vengono applicati non permettono di rimediare al danno che il cheratocono provoca: è questa la ragione per la quale la diagnosi precoce di questa malattia costituisce una necessità concreta, visto che le alterazioni della cornea sono in grado di favorire il deterioramento della vista.

La diagnosi precoce per i candidati alla chirurgia, di conseguenza, costituisce un’occasione molto importante, dal momento che è ritenuta capace di prevenire ed evitare una progressione della patologia successiva all’intervento. Come è stato messo in evidenza da Holland, “nel momento in cui si riesce a identificare i pazienti a rischio nel più breve tempo possibile e in anticipo rispetto a quanto avviene oggi si ha la possibilità di migliorare il monitoraggio per i soggetti più giovani. Ma non è tutto, perché al tempo stesso aumentano le probabilità di implementare i trattamenti preventivi, tra i quali il cross-linking. Grazie ai test genetici sarà possibile ottenere molte informazioni in più a proposito della valutazione dei soggetti che sono sottoposti a chirurgia refrattiva”.

Come è evidente, quindi, con l’opportunità di conoscere il potenziale di una persona di progredire in direzione del cheratocono sarà più facile scegliere la procedura di chirurgia refrattiva più adatta e destinata ad avere un maggior successo, o addirittura si potrà pensare di evitare la chirurgia refrattiva corneale laddove essa non dovesse garantire i risultati auspicati.

I medici oculisti tra poco tempo potranno contare su un nuovo strumento che si baserà sulla tecnologia di sequenziamento NGS che consentirà un rilevamento precoce del cheratocono grazie a un pannello genetico custom.

Gli specialisti che studiano questa patologia avranno la possibilità di usufruire di un test genetico diagnostico in fase di sviluppo da parte di Avellino Lab Usa concentrato proprio sui fattori di rischio della malattia.

In attesa delle novità nel campo della ricerca, attualmente il Centro Vista risulta essere l’unico centro in Sardegna ad avvalersi della tecnica Stare-X cross linking associato a laser correttivo del difetto visivo. Questa metodica, ultima frontiera nella cura chirurgica del cheratocono, ha ottenuto ottimi risultati con una elevatissima percentuale di pazienti che hanno così potuto porre rimedio a un problema che ormai nella nostra isola è estremamente frequente.

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